Hər iki valideyn daşıyıcı olduqda risk pik həddə çatır – Talassemiyanın faiz göstəriciləri
Nikahdan əvvəl tibbi müayinə gələcək nəsillərin talassemiya kimi ağır qan xəstəliklərindən qorunmasında həlledici rol oynayır. Səhiyyə Nazirliyinin rəsmi "Instagram" səhifəsindəki canlı yayımda çıxış edən Milli Hematologiya və Transfuziologiya Mərkəzinin hematoloqu Avesta Allahverdiyeva genetik ötürülmə riskləri barədə mühüm faktları açıqlayıb.
Mütəxəssis bildirib ki, talassemiya autosom-resessiv irsi xəstəlikdir və uşağın xəstə doğulması üçün o, qüsurlu geni həm anasından, həm də atasından almalıdır. Valideynlərin genetik vəziyyətinə görə risk faktorları fərqli şəkildə dəyişir:
Hər iki valideyn sağlamdırsa: Uşağın xəstə və ya daşıyıcı olma riski sıfıra bərabərdir.
Valideynlərdən biri daşıyıcı, digəri sağlamdırsa: Doğulacaq uşaq xəstə olmur. Lakin hər hamiləlikdə 50% ehtimalla uşaq tam sağlam, 50% ehtimalla isə daşıyıcı qrupuna aid olur.
Hər iki valideyn daşıyıcıdırsa (Ən kritik risk qrupu): Hər hamiləlik zamanı körpənin 25% tam sağlam, 50% daşıyıcı, 25% isə talassemiya xəstəsi olaraq doğulma ehtimalı var.
Biri xəstə, digəri daşıyıcıdırsa: Risk daha da pik həddə çatır – uşağın 50% ehtimalla xəstə, 50% ehtimalla daşıyıcı olması gözlənilir.
Hər iki valideyn xəstədirsə: Doğulacaq körpənin talassemiya ilə dünyaya gəlmə ehtimalı 100%-dir.
Hematoloq Avesta Allahverdiyeva vurğulayıb ki, Azərbaycanda tətbiq edilən icbari nikahöncəsi skrininq proqramı məhz bu daşıyıcıları vaxtında müəyyənləşdirmək məqsədi daşıyır. Maarifləndirmə və vaxtında qoyulan diaqnoz gələcəkdə ağır formalı talassemiya xəstəsi olan uşaqların sayının azaldılmasında yeganə effektiv yoldur.
